Μυική Δυστροφία Duchenne (DMD)

H ασθένεια αυτή λαμβάνει το όνομά της από την πρωτεΐνη δυστροφίνη, η οποία λόγω μετάλλαξης στο γενετικό υλικό (DNA) δεν παράγεται ή δεν παράγεται με σωστό τρόπο. Η ασθένεια αφορά κυρίως αγόρια, 1 στις 3,500 γεννήσεις ετησίως παγκοσμίως. Λόγω του τρόπου που κληρονομείται τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή από τις ηλικίες 3 -5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Tα κορίτσια είναι φορείς του μεταλλαγμένου  γονιδίου, συνήθως δε νοσούν (μπορεί να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση), εκτός κι αν νοσεί ο πατέρας τους και η μητέρα τους είναι φορέας, γεγονός εξαιρετικά σπάνιο.

Η ασθένεια αυτή επηρεάζει πρωταρχικά τους σκελετικούς μύες που ελέγχουν την κίνηση του ανθρώπινου σώματος και τον καρδιακό μυ. Προοδευτικά, λοιπόν, επηρεάζονται και ατροφούν οι μύες των ποδιών και της λεκάνης, ακολουθούν οι μύες των άκρων, του λαιμού και προοδευτικά πολλοί άλλοι.

Τα πρώτα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν είναι:

1)Αδυναμία όρθιας στάσης - συχνές πτώσεις,

2)|Δυσκολία στο τρέξιμο,

3)Δυσκολία ανάβασης σκάλας,

4)Δυσκολία άρσης από το έδαφος (σημείο Gower, όπου ακουμπούν τα χέρια στα γόνατα προκειμένου να ανασηκωθούν) ή από καρέκλα,

5)Ανάπτυξη μεγάλων κνημών,

6)Σταδιακή εμφάνιση του χαρακτηριστικού βαδίσματος στις μύτες των ποδιών (νήσσειο),

7)Καθυστερημένη έναρξη ομιλίας,

8)Συμπεριφορικές ή μαθησιακές δυσκολίες.

Από τις ηλικίες 8-14 ετών μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο, εξαιτίας της απώλειας βάδισης. Επιπλέον, εξαιτίας αδυναμίας σωστής στάσης σώματος, αναπτύσσεται σκολίωση. Κατά τη μέση της εφηβείας, παρουσιάζονται συμπτώματα καρδιομυοπάθειας και στην ηλικία των 20 ετών ίσως ξεκινούν τα αναπνευστικά προβλήματα, εφόσον οι μεσοπλεύριοι μύες και το διάφραγμα έχουν πληγεί από την ασθένεια.

Πώς μπορώ να βεβαιωθώ για τη διάγνωση;

Το παιδί έχει μυϊκή αδυναμία και μεγάλες γάμπες, που διαπιστώνονται με κατάλληλη κλινική εξέταση. Με τη γενετική διάγνωση αποδεικνύεται το είδος της μετάλλαξης στο γονίδιο της δυστροφίνης και επιβεβαιώνεται από τη βιοψία του μυ, όπου φαίνεται η έλλειψή της στα μυϊκά κύτταρα. Με βιοχημικές εξετάσεις αίματος το ένζυμο CK είναι πολύ αυξημένο, γεγονός που αποδεικνύει την ασθένεια, εφόσον το συγκεκριμένο ένζυμο προέρχεται από τα κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα.

Τι γίνεται μετά τη διάγνωση;

Ξεκινά η έναρξη της παρακολούθησης του παιδιού από μία ομάδα εξειδικευμένων επαγγελματιών.

Δηλαδή: Ξεκινά η φυσικοθεραπεία. Καθημερινές ασκήσεις και καθόλου δύσκολες από το ίδιο το παιδί και με τη βοήθεια των γονιών. Αργότερα γίνεται χρήση υποστηρικτικών συσκευών, που συνεισφέρουν στη σωστή στάση του σώματος.

Παρακολουθείται με τις απαραίτητες εξετάσεις ετησίως ή και πιο συχνά η καρδιά. Σε κατάλληλη ηλικία ξεκινά η λήψη κορτικοειδών, που συμβάλλουν στη διατήρηση της κίνησης άνω και κάτω άκρων και τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του μυοσκελετικού συστήματος, καθώς και στη σωστή αναπνευστική λειτουργία.

Πρέπει να παρακολουθείται από διατροφολόγο, ειδικά μετά τη λήψη των κορτικοειδών, για έλεγχο του βάρους, και προκειμένου να γίνεται σωστά η λήψη των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών.

Απαιτείται η ψυχολογική υποστήριξη παιδιών και γονέων, καθώς και η επικοινωνία και η επαφή με άτομα με παρόμοιες ανησυχίες, με στόχο την ανταλλαγή εμπειριών, αγωνιών και αλληλοϋποστήριξη. Απαιτείται η επαφή με σωματεία που ασχολούνται και διασφαλίζουν τα δικαιώματα των ασθενών και επιδιώκουν την εύρεση καινούργιων, ασφαλών και πιο αποτελεσματικών φαρμακευτικών προσεγγίσεων.

Πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές που πραγματοποιούνται παγκοσμίως: https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/350/muscu... και https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Πηγή : http://www.mdahellas.gr